Familiaire polycysteuze nieren

Cystenieren is een van de meest voorkomende nierziekten (± 8% van dialysepatiënten). Het is een autosomaal dominant erfelijke aandoening. In de nieren ontstaan heel veel cysten vanuit de tubuli, waardoor de nieren geleidelijk in grootte toenemen. De aandoening leidt vaak tot nierfalen, met noodzaak tot nierfunctievervangende therapie tussen het 30e en 50e levensjaar, soms later. Een veelvoorkomende complicatie is pijn en hematurie als gevolg van een bloeding in een cyste. De pijn neemt meestal na enkele dagen af. Cysten kunnen geïnfecteerd raken met tekenen van pyelonefritis . Patiënten met cystenieren hebben ook een verhoogde kans op nierstenen.

Hypertensie treedt dikwijls in een vroeg stadium op, dat wil zeggen vóór manifeste functiestoornissen. Doorgaans zijn deze mensen in een redelijk goede gezondheid. Naast de nierafwijkingen komen divertikels in het colon veel voor, wat aanleiding kan geven tot diverticulitis. Ernstiger nog is dat bij een aantal families met cystenieren ook aneurysmata van de circulus Willisii voorkomen, die tot een subarachnoïdale bloeding kunnen leiden. De vaak aanwezige levercysten geven soms pijnklachten.

Diagnose

Cystenieren kunnen eenvoudig met echo worden vastgesteld. Beide nieren zijn vergroot en gevuld met meerdere cysten. De lever bevat ook vaak cysten. Wanneer bij een familielid boven een leeftijd van 30 jaar geen cysten in de nieren zichtbaar zijn, is de persoon geen drager van het gen.