Diagnostische stappen in de eerste lijn
Herhaald urineonderzoek
Bij hernieuwd urineonderzoek valt op dat de urine zeer verdund is, met een soortelijk gewicht lager dan 1.005. Glucose en ketonen blijven afwezig en er zijn geen aanwijzingen voor infectie. Bij herhaling op meerdere dagen blijft dit beeld bestaan.
De combinatie van aanhoudende dorst, forse urineproductie en consistent lage urineconcentratie wijst op een gestoorde urineconcentratie.
Aanvullend bloedonderzoek
Conform pediatrische richtlijnen wordt aanvullend bloedonderzoek ingezet, waaronder:
- Elektrolyten, met nadruk op natrium
- Ureum en creatinine
- Calcium
- Glucose
Daarnaast worden serum- en urine-osmolaliteit in samenhang bepaald.
De uitslagen tonen een hoog-normaal serum natrium, een verhoogde serumosmolaliteit en een zeer lage urine-osmolaliteit.
Waarschijnlijke diagnose
De bevindingen passen bij diabetes insipidus. Vanwege de jonge leeftijd en het ontbreken van respons op verdunning van de urine wordt gedacht aan een nephrogene vorm.
Het kind wordt dezelfde dag verwezen naar de kinderarts voor verdere diagnostiek.
Specialistische bevestiging
In de tweede lijn volgt een gecontroleerde desmopressinetest, uitgebreide osmolaliteitsbepalingen en genetisch onderzoek. Er blijkt nauwelijks respons op desmopressine. Genetische analyse bevestigt de diagnose X-gebonden congenitale nephrogene diabetes insipidus.
Behandeling en follow-up
De behandeling bestaat uit:
- Een dieet met beperkte zout- en eiwitinname
- Een thiazidediureticum ter reductie van urinevolume
- Onbeperkte toegang tot vocht
Daarnaast vindt regelmatige controle plaats van groei en nierfunctie en krijgt het gezin uitgebreide voorlichting over dehydratie-risico’s, met name bij intercurrente ziekte.
In de daaropvolgende weken nemen nachtelijke drinkmomenten af, verminderen de natte luiers en verbetert het algemene welbevinden.
Aandachtspunten voor de huisarts
Wanneer denken aan diabetes insipidus?
- Persisterende polydipsie en polyurie
- Nachtelijk drinken
- Irritatie bij beperking van vocht
- Aanhoudend zeer verdunde urine bij normale glucosewaarden
Wat is belangrijk in de eerste lijn?
- Urineonderzoek met aandacht voor soortelijk gewicht
- Tijdige herbeoordeling bij persisterende klachten
- Vroege verwijzing bij afwijkende osmolaliteit of natriumwaarden
Wat niet doen
- Geen vochtbeperking
- Geen waterdeprivatietest buiten het ziekenhuis
- Geen proefbehandeling met desmopressine
Tot slot
Deze casus onderstreept het belang van alertheid bij jonge kinderen met aanhoudende dorst. Ook wanneer het kind er ogenschijnlijk gezond uitziet, kan gericht aanvullend onderzoek in de huisartsenpraktijk leiden tot tijdige herkenning van een zeldzame, maar potentieel risicovolle aandoening.
