Naast veelvoorkomende klachten bestaat er bij mannen een groep aandoeningen die minder frequent voorkomen, maar wel een relevante ziektelast hebben en vaak laat worden herkend. Deze aandoeningen presenteren zich regelmatig met aspecifieke klachten of worden aanvankelijk toegeschreven aan meer voorkomende diagnosen.
Voor de huisarts is het van belang om bij een afwijkend beloop of onvoldoende respons op behandeling deze minder frequente ziektebeelden te overwegen. Dit geldt met name voor urologische, endocriene en genetische aandoeningen.
Ziekte van Peyronie
De ziekte van Peyronie is een aandoening van het bindweefsel van de penis, waarbij fibrotische plaques ontstaan in de tunica albuginea. De prevalentie wordt geschat op ongeveer 3 tot 9 procent van de mannen, maar ligt mogelijk hoger door onderrapportage.
Patiënten presenteren zich met een kromstand van de penis bij erectie, soms gepaard gaand met pijn of erectiele disfunctie. In een vroege fase kan pijn op de voorgrond staan, terwijl in latere stadia de kromstand en functionele beperkingen domineren.
De aandoening wordt vaak pas laat besproken vanwege schaamte, wat de diagnostiek kan vertragen.
Hypogonadisme
Hypogonadisme wordt gekenmerkt door een tekort aan testosteron en kan primair of secundair van aard zijn. De prevalentie van symptomatisch hypogonadisme bij oudere mannen ligt rond de 2 tot 5 procent.
Klachten zijn vaak aspecifiek en omvatten vermoeidheid, verminderd libido, erectiestoornissen en afname van spiermassa. Hierdoor wordt de diagnose niet altijd direct overwogen.
Laboratoriumdiagnostiek speelt een belangrijke rol, maar moet worden geïnterpreteerd in samenhang met klinische symptomen.
Klinefelter-syndroom
Het Klinefelter-syndroom is een chromosomale aandoening waarbij mannen een extra X-chromosoom hebben. De prevalentie ligt rond de 1 op 600 mannen, maar een groot deel blijft ongediagnosticeerd.
Patiënten kunnen zich presenteren met infertiliteit, kleine testes, gynaecomastie en tekenen van hypogonadisme. In de kinderleeftijd kan sprake zijn van leerproblemen of vertraagde ontwikkeling.
De diagnose wordt vaak pas gesteld bij onderzoek naar vruchtbaarheidsproblemen.
Testistumoren
Testistumoren zijn relatief zeldzaam, maar vormen de meest voorkomende maligniteit bij mannen tussen de 15 en 35 jaar. De incidentie bedraagt ongeveer 7 per 100.000 mannen per jaar.
De presentatie bestaat meestal uit een pijnloze zwelling van de testis. Pijn kan voorkomen, maar is minder typisch. Vroege herkenning is van belang vanwege de goede prognose bij tijdige behandeling.
Zelfonderzoek en alertheid bij veranderingen blijven relevant.
Hidradenitis suppurativa
Hoewel niet exclusief voor mannen, komt hidradenitis suppurativa ook bij mannen voor, vaak met een ernstiger beloop. De prevalentie ligt rond de 1 procent.
De aandoening kenmerkt zich door recidiverende ontstekingen in gebieden met apocriene klieren, zoals de liezen en perineale regio. Pijnlijke noduli en abcessen kunnen leiden tot littekenvorming.
De aandoening wordt regelmatig verward met recidiverende infecties, wat kan leiden tot vertraging in adequate behandeling.
Morbus Dupuytren
Morbus Dupuytren is een fibroproliferatieve aandoening van de handpalm, waarbij contracturen van de vingers ontstaan. De aandoening komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen en heeft een prevalentie van enkele procenten, afhankelijk van leeftijd en populatie.
De aandoening presenteert zich met noduli en strengen in de handpalm, die kunnen leiden tot flexiecontracturen. Risicofactoren zijn onder andere genetische aanleg, alcoholgebruik en diabetes.
Zeldzame endocriene tumoren
Aandoeningen zoals feochromocytoom en hypofysetumoren zijn zeldzaam, maar kunnen zich presenteren met aspecifieke klachten zoals hypertensie, hoofdpijn, zweten of hormonale disbalans.
De prevalentie is laag, maar het klinisch belang is groot vanwege de potentiële complicaties. Het herkennen van atypische combinaties van symptomen kan aanleiding zijn om deze aandoeningen te overwegen.
Chronische prostatitis / CPPS
Chronische prostatitis, ook wel chronic pelvic pain syndrome genoemd, is een aandoening met langdurige pijnklachten in het bekkengebied zonder duidelijke infectieuze oorzaak. De prevalentie wordt geschat op 2 tot 10 procent.
Patiënten presenteren zich met pijn in het perineum, onderbuik of genitaliën, vaak gecombineerd met mictieklachten. De klachten kunnen langdurig aanhouden en hebben een aanzienlijke impact op kwaliteit van leven.
De diagnose wordt gesteld op basis van uitsluiting van andere oorzaken.
Folliculaire aandoeningen van de hoofdhuid en baardregio
Folliculaire aandoeningen vormen een relevante groep binnen de dermatologische klachten bij mannen, met name in de baardregio en op de hoofdhuid. Hoewel folliculitis in algemene zin bij beide geslachten voorkomt, worden specifieke varianten zoals folliculitis barbae en acne keloidalis nuchae vrijwel uitsluitend bij mannen gezien, vaak gerelateerd aan scheren en haartype. Op de hoofdhuid kan sprake zijn van chronische vormen zoals folliculitis decalvans, die gepaard gaan met ontsteking, pustelvorming en in sommige gevallen littekenvorming en blijvend haarverlies. De presentatie varieert van oppervlakkige pustels tot meer induratieve laesies met een recidiverend beloop, waarbij klachten zoals pijn, jeuk en cosmetische hinder op de voorgrond staan. Door het vaak chronische karakter en de overlap met andere aandoeningen zoals acne of seborrhoïsch eczeem, kan de diagnose vertraagd worden gesteld.
Tot slot
Zeldzamere aandoeningen bij mannen worden vaak gekenmerkt door een aspecifieke presentatie en vertraging in diagnose. Aandoeningen zoals de ziekte van Peyronie, hypogonadisme en testistumoren illustreren het belang van gerichte anamnese en aandacht voor subtiele klinische signalen.
Het bewust meenemen van deze ziektebeelden in het klinisch redeneren kan bijdragen aan eerdere herkenning en een beter beloop.
Veelgestelde vragen voor huisartsen
Welke zeldzame aandoening bij mannen wordt vaak gemist?
Hypogonadisme wordt regelmatig gemist door de aspecifieke presentatie van klachten zoals vermoeidheid en libidoverlies.
Hoe vaak komt het Klinefelter-syndroom voor?
Ongeveer 1 op de 600 mannen heeft deze aandoening, maar veel gevallen blijven ongediagnosticeerd.
Wat is een typisch symptoom van een testistumor?
Een pijnloze zwelling van de testis is het meest voorkomende symptoom.
Wanneer moet je denken aan de ziekte van Peyronie?
Bij kromstand van de penis of pijn bij erectie, vooral wanneer dit progressief is.
Hoe presenteert chronische prostatitis zich?
Met langdurige pijn in het bekkengebied zonder duidelijke infectie, vaak gecombineerd met mictieklachten.
Zijn zeldzame endocriene tumoren klinisch relevant?
Ja, ondanks de lage prevalentie kunnen ze ernstige gevolgen hebben en vereisen ze tijdige herkenning.


