Wat is het Lange-QT-syndroom?
Het Lange-QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening die de elektrische functie van het hart verstoort, wat kan leiden tot gevaarlijke hartritmestoornissen. De aandoening komt in verschillende typen voor, waarbij type 1, 2 en 3 de meest voorkomende zijn. De ernst van de aandoening en het moment waarop klachten ontstaan, kunnen sterk variëren.
Symptomen van het Lange-QT-syndroom
Niet iedereen met een erfelijke aanleg voor LQTS heeft symptomen. Wanneer klachten optreden, kunnen ze variëren van duizeligheid tot plotselinge flauwvallen. In extreme gevallen kan het syndroom leiden tot een plotselinge hartstilstand. De uitlokkende factoren verschillen per type LQTS:
- LQTS type 1: Hartritmestoornissen kunnen worden veroorzaakt door stress, duiken, zwemmen of fysieke inspanning.
- LQTS type 2: Schrik of harde geluiden kunnen hartritmestoornissen triggeren.
- LQTS type 3: Deze vormen komen vooral voor tijdens de slaap of in rust.
Diagnostische methoden
ECG Onderzoek
Het elektrocardiogram (ECG) is het belangrijkste hulpmiddel bij de diagnose van LQTS. Een verlengde QT-tijd op het ECG kan duiden op de aandoening. In sommige gevallen is het ECG tijdens een inspanningsonderzoek duidelijker, omdat de afwijkingen dan beter zichtbaar zijn.
DNA-onderzoek
DNA-onderzoek kan meer duidelijkheid geven over de erfelijke oorzaak van LQTS. Er zijn drie mogelijke uitkomsten:
- Ziekteveroorzakende mutatie: Dit bevestigt de erfelijke oorzaak van LQTS.
- Geen mutatie gevonden: Dit sluit een erfelijke oorzaak niet uit, aangezien niet alle genetische oorzaken met de huidige technieken opgespoord kunnen worden.
- Onbekende variant: Het is onduidelijk of deze variant een ziekteveroorzakende rol speelt.
Het belang van DNA-onderzoek bij familieleden
Bij een bevestigde erfelijke mutatie is DNA-onderzoek bij familieleden van groot belang. Ieder kind van een persoon met de mutatie heeft een kans van 50% om deze te erven. Voor familieleden die de mutatie dragen, is het advies om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten uitvoeren. Bij familieleden zonder de mutatie zijn er geen verhoogde risico’s en is verder onderzoek niet nodig.
Als een familielid geen DNA-onderzoek wenst, wordt het aanbevolen om reguliere cardiologische controles te laten uitvoeren.
Behandeling van het Lange-QT-syndroom
Hoewel LQTS niet te genezen is, kunnen er maatregelen worden genomen om de kans op ernstige hartritmestoornissen te verkleinen. De behandeling bestaat voornamelijk uit het vermijden van bepaalde medicijnen die het risico op hartritmestoornissen verhogen (deze zijn te vinden op de app Credible Meds Mobile).
De behandeling is afhankelijk van het type LQTS en de resultaten van het cardiologisch onderzoek. Vaak worden bètablokkers voorgeschreven, die hartritmestoornissen kunnen helpen voorkomen. Daarnaast kunnen leefstijladviezen, zoals het vermijden van intensieve lichamelijke inspanning of competitieve sporten bij LQTS type 1, een belangrijke rol spelen in de behandeling.
Gevolgen van DNA-onderzoek voor familieleden
DNA-onderzoek kan belangrijke informatie opleveren voor de familieleden van patiënten met LQTS. Als een mutatie wordt gevonden, kunnen familieleden vroegtijdig worden gecontroleerd op hartritmestoornissen. Dit verhoogt de kans op een tijdige diagnose en voorkomt ernstige complicaties.
Het risico voor kinderen van een persoon met LQTS is groot, aangezien zij 50% kans hebben om de genetische mutatie te erven. Deze informatie kan belangrijk zijn voor het plannen van vervolgonderzoek en behandeling.
Veelgestelde vragen
1. Hoe wordt het Lange-QT-syndroom gediagnosticeerd?
LQTS wordt vaak gediagnosticeerd door middel van een ECG, waarop een verlengde QT-tijd zichtbaar is. Soms is een inspanningsonderzoek nodig om de afwijkingen duidelijker zichtbaar te maken.
2. Moeten alle familieleden van iemand met LQTS getest worden?
Ja, als een genetische mutatie wordt aangetoond bij een patiënt, is het raadzaam om ook familieleden te testen, aangezien zij mogelijk hetzelfde risico lopen. Bij negatieve resultaten is verder onderzoek niet noodzakelijk, tenzij er klachten optreden.
3. Wat is de behandeling voor LQTS?
De behandeling bestaat vaak uit het vermijden van bepaalde medicijnen en het voorschrijven van bètablokkers om hartritmestoornissen te voorkomen. Leefstijladviezen, zoals het vermijden van intensieve inspanning, kunnen eveneens deel uitmaken van het behandelplan.
