Bij G6PD is het soms beter te spreken van een ‘enzymdefect’ dan van een ‘stofwisselingsziekte’, omdat patiënten over het algemeen geen ziekteverschijnselen vertonen. Als zij echter bepaalde stoffen binnenkrijgen, kan dat leiden tot ernstige, acute reacties, die zonder behandeling zelfs kunnen leiden tot de dood.
Glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD) deficiëntie is een X-chromosoom gebonden aandoening die zich manifesteert als een acute hemolytische anemie. In een stabiele fase is er geen anemie en zijn er klinisch en in het laboratorium ook geen tekenen van hemolyse. Door de X-gebonden overerving komt een deficiëntie voornamelijk tot uiting bij mannen. Er zijn echter ook vrouwen met hemolyse: zij zijn homozygoot of heterozygoot met een ongunstige lyonisatie.
Anemie door G6PD-deficiëntie
Klinische verschijnselen
Kinderen met een G6PD-deficiëntie hebben in het dagelijks leven geen klachten. Na het gebruiken van middelen die verhoogde oxidatieve stress geven voor de bloedcellen (zie tabel 2) kunnen klachten ontstaan: in enkele dagen ontstaan geelzucht, bleekheid, vermoeidheid en verminderde inspanningstolerantie. Vragen naar dieet (tuinbonen) of gebruik van medicatie is belangrijk. Bij lichamelijk onderzoek wordt een icterisch, bleek kind gezien en is controle van vitale functies belangrijk. Uitgebreid lichamelijk onderzoek geeft geen afwijkingen, zoals bijvoorbeeld een (hepato)splenomegalie.
Diagnose
Therapie
Valkuilen
- G6PD-deficiëntie is zeldzaam bij mensen oorspronkelijk afkomstig uit Noord Europa.
- Bij kinderen/volwassenen oorspronkelijk afkomstig uit het Midden Oosten, Mediterrane gebieden en Afrika komt het regelmatig voor.
- In een stabiele fase zijn er geen tekenen van anemie of hemolyse bij het grootste gedeelte van de patiënten met een G6PD-deficiëntie (alleen bij het zeldzame type 1).
- De diagnostiek wordt vertroebeld door fysiologisch hoge waarden van G6PD in de reticulocyt. Bij een compensatoir hoog aantal reticulocyten na hemolyse kan de diagnose gemist worden. Bij twijfel dus ook in een stabiele fase G6PD activiteit in erytrocyten bepalen.
