Wat is het Brugada-syndroom?
Het Brugada-syndroom is een genetische aandoening die de elektrische activiteit van het hart beïnvloedt, wat kan leiden tot ernstige ritmestoornissen. Bij deze aandoening lijkt het hart op een standaard hartfilmpje (ECG) normaal, maar de ritmestoornissen ontstaan door een probleem in de elektrische geleiding van het hart. Dit wordt meestal veroorzaakt door een verstoorde werking van ionen zoals calcium, natrium en kalium, die essentieel zijn voor de prikkeloverdracht binnen de hartspiercellen.
Een van de belangrijkste factoren is een verstoring in het natriumkanaal, specifiek het SCN5A-gen, wat bij ongeveer 30% van de patiënten voorkomt. Dit leidt ertoe dat natrium minder goed de hartspiercellen binnenkomt, wat de elektrische activiteit en daarmee het hartritme verstoort.
Symptomen van het Brugada-syndroom
De symptomen van het Brugada-syndroom variëren, maar vaak gaan ze gepaard met de volgende klachten:
- Duizeligheid
- Flauwvallen
- Onregelmatige hartslag of hartkloppingen
- Ventrikeltachycardie of ventrikelfibrilleren (levensbedreigende ritmestoornissen)
Hoewel het Brugada-syndroom al bij kinderen kan voorkomen, verschijnen de symptomen vaak pas na het dertigste levensjaar. Het is belangrijk om te weten dat niet iedereen met de genetische aanleg voor het syndroom daadwerkelijk symptomen ontwikkelt.
Erfelijkheid en diagnose
Het Brugada-syndroom is erfelijk en kinderen van ouders met het syndroom hebben 50% kans om de aandoening of de aanleg hiervoor te erven. Het belangrijkste gen dat geassocieerd wordt met het Brugada-syndroom is het SCN5A-gen, maar er zijn ook andere genmutaties bekend die de aandoening kunnen veroorzaken.
De diagnose wordt doorgaans gesteld door middel van een standaard hartfilmpje (ECG). Wanneer het ECG geen afwijkingen laat zien, kan een Signal Average ECG aanvullende informatie bieden. Om de diagnose te bevestigen, wordt soms een provocatietest uitgevoerd waarbij ritmestoornissen met medicijnen worden opgewekt. Andere diagnostische tests zijn onder meer fietstests, elektrofysiologisch onderzoek of een Holteronderzoek.
Behandeling van het brugada-syndroom
Er is geen genezing voor het Brugada-syndroom, maar het is belangrijk om het risico op gevaarlijke ritmestoornissen te minimaliseren. In gevallen waar er geen klachten of hartafwijkingen zijn, is behandeling vaak niet noodzakelijk. Bij patiënten met een verhoogd risico op ernstige ritmestoornissen, wordt meestal een implantatie van een ICD (Implanteerbare Cardioverter Defibrillator) aanbevolen. Deze apparaten monitoren het hart en kunnen elektrische schokken toedienen om levensbedreigende ritmestoornissen te corrigeren.
Er zijn ook onderzoeksprogramma’s naar een speciale ablatietechniek die mogelijk de ritmestoornissen kan verhelpen, maar deze behandeling is momenteel nog geen standaardzorg.
Medicijnen en koortsmanagement
Voor patiënten met Brugada kan koorts een verergerende factor zijn. Koorts kan de elektrische activiteit in het hart beïnvloeden en het risico op ritmestoornissen verhogen. Het is belangrijk om koorts tijdig te behandelen en te monitoren, vooral bij Brugada-patiënten. Daarnaast kunnen medicijnen worden ingezet om het ritme te reguleren, maar deze moeten zorgvuldig worden afgewogen gezien de mogelijke interacties met andere behandelingen.
Veelgestelde vragen
1. Hoe wordt het Brugada-syndroom gediagnosticeerd?
Het Brugada-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd door middel van een ECG, gevolgd door een Signal Average ECG of een provocatietest om ritmestoornissen op te wekken.
2. Wanneer is een ICD noodzakelijk bij Brugada?
Een ICD wordt aanbevolen voor patiënten met een hoog risico op gevaarlijke ritmestoornissen, zoals ventrikelfibrilleren of ventrikeltachycardie, die niet goed kunnen worden beheerst met medicijnen.
3. Kan het Brugada-syndroom bij kinderen voorkomen?
Ja, hoewel de symptomen vaak pas na het dertigste levensjaar optreden, kan het Brugada-syndroom ook bij kinderen voorkomen, vooral als er een familiaire geschiedenis is van de aandoening.
