Ongeveer 4% van de borstkankerpatiënten ontwikkelt binnen tien jaar na de diagnose een tumor in de andere borst. Onderzoekers willen graag achterhalen hoe groot het risico is voor de individuele patiënt. “Als dat risico heel hoog is, kan een vrouw bijvoorbeeld kiezen voor preventieve amputatie van de andere borst, of kunnen artsen meer controles adviseren”, legt onderzoeker Iris Kramer uit. “Als het risico laag is, kan de vrouw worden gerustgesteld. Ook dat is heel waardevol.”
313 Genetische varianten
Om de kans op een borsttumor in de andere borst beter in te schatten, zetten de onderzoekers hun zogenoemde Polygenetische RisicoScore (PRS) in. Samen met anderen ontwikkelden zij deze risicoscore al eerder met als doel de kans op een eerste borsttumor te bepalen. Naast de bekende erfelijke BRCA1/2-mutaties, die een sterk verhoogde kans op borstkanker geven, bestaan er genetische varianten die elk de kans op borstkanker maar heel licht verhogen. Het afzonderlijk beoordelen van deze varianten voegt daarom weinig toe. Uit eerder onderzoek bleek echter dat een samengestelde risicoscore op basis van 313 erfelijke genetische varianten – de PRS313 – wél iets waardevols te zeggen over de kans dat een vrouw ooit borstkanker krijgt.
Combineren met andere risicofactoren
De kans op borstkanker in de andere borst verschilt niet enorm tussen vrouwen met een lage PRS313 score en vrouwen met een hoge PRS313 score. “Het is dan ook de bedoeling de PRS313 te combineren met andere risicofactoren, zoals leeftijd, familiebelasting van borstkanker, andere erfelijke factoren en behandeling van de eerste tumor”, zegt Marjanka Schmidt. “Zo hopen we tot een nauwkeurigere schatting te komen.” Momenteel wordt gewerkt aan een nieuw, gecombineerd risicomodel. En er wordt vervolgonderzoek verricht met de PRS313. De resultaten van zijn gepubliceerd in het American Journal of Human Genetics (AJHG). Zie voor meer informatie ook op de website van Antoni van Leeuwenhoek.
Bron: Persbericht Antoni van Leeuwenhoek
Beeld: © Sven Bähren / fotolia.com
