Het syndroom van Marfan is een erfelijke bindweefselaandoening die gevolgen heeft voor het hart, de bloedvaten, ogen en het skelet. Lees hier alles over de diagnose, symptomen en behandelopties.
Wat is het syndroom van Marfan?
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening die het bindweefsel aantast. Bindweefsel is een essentieel bestanddeel van het lichaam en speelt een belangrijke rol in de stevigheid en elasticiteit van organen, bloedvaten en gewrichten. Bij Marfanpatiënten functioneert het bindweefsel minder goed, wat kan leiden tot uiteenlopende gezondheidsproblemen.
Deze aandoening komt voor bij mannen en vrouwen en treft naar schatting 1 op de 5.000 tot 10.000 mensen. In Nederland leven ongeveer 1.500 personen met deze aandoening.
Erfelijkheid en oorzaken
Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het FBN1-gen, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van het eiwit fibrilline. Dit eiwit speelt een rol in de structuur en functie van het bindweefsel. De aandoening erft autosomaal dominant over, wat betekent dat een kind 50% kans heeft om de aandoening te erven van een ouder met Marfan. In ongeveer 25% van de gevallen ontstaat de mutatie spontaan en komt deze niet voor bij de ouders.
Symptomen van het syndroom van Marfan
De kenmerken van Marfan kunnen sterk variëren. Niet iedereen met deze aandoening heeft alle symptomen, en de ernst verschilt per persoon.
Hart- en vaatproblemen
- Vergroting van de aorta, wat kan leiden tot een dissectie of scheuring
- Problemen met de hartkleppen, zoals mitralisklepprolaps
- Onregelmatige hartslag (aritmie)
Skeletafwijkingen
- Lange ledematen, vingers en tenen
- Overbeweeglijke gewrichten
- Vervormingen van de borstkas (trechter- of kippenborst)
- Scoliose (kromming van de wervelkolom)
Oogproblemen
- Verplaatsing van de ooglens (lensluxatie)
- Sterke bijziendheid
- Netvliesloslating
Long- en andere problemen
- Vergroot risico op klaplong
- Moeite met ademhalen door vervorming van de borstkas
Diagnose en onderzoek
De diagnose Marfan wordt meestal gesteld op basis van klinische kenmerken, familiegeschiedenis en aanvullend onderzoek. Omdat de symptomen kunnen overlappen met andere bindweefselaandoeningen, is een uitgebreide evaluatie noodzakelijk.
Diagnostische onderzoeken
- Lichamelijk onderzoek: Controle op kenmerkende uiterlijke eigenschappen.
- Genetisch onderzoek: Opsporing van een mutatie in het FBN1-gen.
- Beeldvormend onderzoek: Echocardiografie, MRI of CT-scan om de aorta te beoordelen.
- Oogheelkundig onderzoek: Controle op lensluxatie en andere oogproblemen.
Behandeling en controle
Er bestaat geen genezing voor het syndroom van Marfan, maar vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen ernstige complicaties helpen voorkomen.
Medicatie
- Bètablokkers: Verlagen de bloeddruk en verminderen de druk op de aorta.
- Angiotensine II-receptorblokkers (ARBs): Worden soms voorgeschreven ter bescherming van de bloedvaten.
- Antistollingsmiddelen: Voorkomen bloedstolsels na hartklepoperaties.
Chirurgische ingrepen
- Aortachirurgie: Bij ernstige verwijding kan een deel van de aorta worden vervangen door een kunststof prothese.
- Hartklepoperaties: Wanneer de kleppen ernstig lekken, kan een reconstructie of vervanging nodig zijn.
- Orthopedische behandelingen: In sommige gevallen is een operatie nodig bij ernstige scoliose of borstkasafwijkingen.
Levensstijl en opvolging
Regelmatige medische controle is noodzakelijk om de progressie van de aandoening te monitoren. Verder wordt geadviseerd:
- Intensieve fysieke inspanningen en contactsporten te vermijden.
- Regelmatig een cardiologisch onderzoek te laten uitvoeren.
- Overleg met een specialist bij een zwangerschapswens, omdat zwangerschap extra belasting voor het hart en de aorta kan betekenen.
Veelgestelde vragen
1. Hoe kan ik het syndroom van Marfan vroegtijdig herkennen bij patiënten?
De eerste tekenen kunnen variëren, maar veelvoorkomende kenmerken zijn lange ledematen, hypermobiliteit van gewrichten, borstkasafwijkingen en ernstige bijziendheid. Bij een vermoeden van Marfan is verwijzing naar een specialist voor genetisch en beeldvormend onderzoek aangewezen.
2. Welke medische disciplines zijn betrokken bij de behandeling van Marfan?
Behandeling vereist vaak een multidisciplinaire aanpak met betrokkenheid van cardiologen, klinisch genetici, orthopedisch chirurgen, oogartsen en longartsen. Ook fysiotherapeuten en ergotherapeuten kunnen een rol spelen bij bewegingsbeperkingen.
3. Welke richtlijnen gelden voor de medische controle van Marfanpatiënten?
Regelmatige controle van de aorta (jaarlijks of frequenter bij snelle groei), periodieke oogonderzoeken en cardiologische evaluaties zijn essentieel. Medicatiegebruik en de noodzaak van operaties worden individueel beoordeeld.
