Het PFAPA-syndroom, ook bekend als het Marshall-syndroom, is een auto-inflammatoire aandoening die wereldwijd voorkomt bij jonge kinderen. De naam PFAPA staat voor Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis, wat verwijst naar de belangrijkste symptomen van het syndroom: terugkerende koorts, mondzweren, keelpijn en gezwollen lymfeklieren in de hals. Dit artikel biedt een overzicht van de kenmerken, diagnostische criteria en behandelmogelijkheden voor huisartsen.
Wat is PFAPA?
PFAPA treft vaak kinderen onder de vijf jaar en veroorzaakt perioden van hoge koorts en pijnklachten in de keel en mond. Hoewel PFAPA een goedaardige aandoening is, heeft het een chronisch verloop en kan het meerdere jaren duren voordat de symptomen afnemen. De ziekte komt regelmatig terug, waarbij de aanvallen iedere drie tot zes weken optreden, vaak zonder duidelijke aanleiding of infectie.
Oorzaken en erfelijkheid
De precieze oorzaak van PFAPA is onbekend en er is geen genetische link aangetoond, hoewel de aandoening soms in families voorkomt. Onderzoek suggereert dat het immuunsysteem tijdens koortsaanvallen overmatig actief is, wat leidt tot een ontstekingsreactie zonder dat er ziekteverwekkers zijn. Er zijn geen aanwijzingen dat PFAPA besmettelijk is.
Er is nog niet precies bekend hoe vaak PFAPA voorkomt, maar vermoedelijk is het niet zeldzaam. De aandoening wordt sinds 1987 herkend, toen deze voor het eerst werd beschreven als het Marshall-syndroom.
Klinische beeld en diagnostische criteria
Het herkennen van PFAPA is essentieel voor huisartsen om onnodige behandelingen te vermijden. De diagnose wordt gesteld op basis van het klinische beeld en het uitsluiten van andere oorzaken van terugkerende koorts, zoals infecties of auto-immuunziekten.
Kenmerken en symptomen
- Koorts: De koorts begint vaak plotseling, met temperaturen boven de 39°C en duurt drie tot zes dagen. Het patroon van terugkerende koorts, elke drie tot zes weken, is kenmerkend voor PFAPA.
- Mondzweren en keelpijn: Aften in de mond en pijn bij slikken zijn vaak aanwezig tijdens aanvallen.
- Gezwollen lymfeklieren: Vergrote lymfeklieren in de hals zijn vaak voelbaar en kunnen pijnlijk zijn.
- Afwezigheid van andere ziekteverschijnselen: Tussen de koortsaanvallen door voelen kinderen zich goed en verloopt de groei en ontwikkeling normaal.
Andere symptomen kunnen buikpijn, vermoeidheid, hoofdpijn en soms huiduitslag omvatten. Een ander belangrijk diagnostisch kenmerk is de afwezigheid van symptomen die duiden op een luchtweginfectie.
Diagnostische aanpak
PFAPA wordt vooral gediagnosticeerd door middel van uitsluiting. De ontstekingswaarden, zoals de BSE en CRP, zijn verhoogd tijdens een aanval, maar dalen weer na de aanval. Er zijn geen specifieke laboratoriumtesten om PFAPA te bevestigen, waardoor uitsluiting van andere aandoeningen, zoals cyclische neutropenie of hyperimmunoglobulinemie-D syndroom (HIDS), noodzakelijk is.
Behandelopties voor PFAPA
Hoewel PFAPA niet gevaarlijk is, kunnen de symptomen belastend zijn voor zowel het kind als het gezin. De behandeling richt zich daarom op symptoombestrijding tijdens de aanvallen.
- NSAID’s en paracetamol: NSAID’s of paracetamol kunnen verlichting bieden, hoewel de koorts hiermee meestal niet volledig onder controle komt.
- Prednison: Een enkele dosis prednison bij het begin van een aanval kan de duur van de symptomen verkorten. Bijwerkingen en mogelijke terugkeer van de symptomen op korte termijn maken dit echter niet voor alle patiënten geschikt.
- Tonsillectomie: In ernstige gevallen of wanneer de kwaliteit van leven aanzienlijk is aangetast, kan een tonsillectomie overwogen worden. Dit lijkt bij sommige kinderen effectief, vooral als de klachten frequent voorkomen.
- Andere opties: Bij terugkerende klachten kunnen antibiotica, colchicine, of andere ontstekingsremmende middelen overwogen worden, hoewel er beperkte bewijsbasis is voor hun effectiviteit bij PFAPA.
Prognose en nazorg
De meeste kinderen genezen spontaan van PFAPA, vaak vóór de puberteit. Er zijn geen bekende complicaties of blijvende gevolgen, en de ontwikkeling van het kind wordt doorgaans niet beïnvloed. PFAPA lijkt naarmate het kind ouder wordt, vanzelf te verbeteren en verdwijnt vaak tegen het tiende levensjaar.
Impact op het dagelijks leven
School en sociale leven
Voor kinderen met PFAPA kunnen de regelmatige koortsaanvallen invloed hebben op het schoolleven. Het is belangrijk dat ouders en docenten goed op de hoogte zijn van de aandoening, zodat het kind zo normaal mogelijk kan deelnemen aan schoolactiviteiten. Tijdig informeren van schoolpersoneel kan het begrip en de ondersteuning bevorderen.
Sport en activiteiten
Kinderen met PFAPA kunnen normaal deelnemen aan sport en andere activiteiten. Tijdens een aanval kunnen ze zich echter ziek voelen en is het verstandig rust te nemen. Buiten de aanvallen om wordt een actief leven juist gestimuleerd om het kind niet anders te laten voelen dan zijn leeftijdsgenoten.
Dieet en vaccinaties
Er is geen speciaal dieet nodig voor kinderen met PFAPA, maar een uitgebalanceerd voedingspatroon wordt aanbevolen. Vaccinaties kunnen normaal doorgaan, al is het raadzaam de behandelend arts te informeren bij vaccinaties met verzwakte levende virussen, zodat passend advies kan worden gegeven.
Veelgestelde vragen
1. Hoe kan ik het PFAPA-syndroom onderscheiden van andere oorzaken van recidiverende koorts bij kinderen?
PFAPA wordt gediagnosticeerd op basis van een combinatie van symptomen zoals terugkerende koorts zonder infectie, mondzweren, keelpijn en gezwollen lymfeklieren. Andere oorzaken, zoals bacteriële tonsillitis of cyclische neutropenie, moeten worden uitgesloten via bloedonderzoek en klinisch onderzoek.
2. Wat zijn de voor- en nadelen van het gebruik van prednison bij PFAPA-aanvallen?
Prednison kan de symptomen van een aanval snel verminderen, maar het kan ook de tijd tussen de aanvallen verkorten, waardoor de klachtenfrequentie kan toenemen. Dit maakt prednison niet voor alle gevallen geschikt. Overleg met ouders is essentieel om de voor- en nadelen te bespreken.
3. Is er een rol voor dieet- of leefstijlaanpassingen in de behandeling van PFAPA?
Er is geen bewijs dat specifieke dieet- of leefstijlaanpassingen invloed hebben op PFAPA. Een gebalanceerd dieet en een gezonde leefstijl blijven belangrijk voor de algemene gezondheid, maar zijn niet specifiek van invloed op het ziekteverloop van PFAPA.
