Wat is 46,XY DSD?
46,XY Differences of Sex Development (DSD) verwijst naar een groep aandoeningen waarbij de geslachtsontwikkeling anders verloopt dan gebruikelijk bij personen met XY-chromosomen. Dit kan leiden tot variaties in de ontwikkeling van de interne en externe geslachtsorganen. De aandoening kan het gevolg zijn van een verminderde aanmaak van testosteron en dihydrotestosteron (DHT) of een verminderde gevoeligheid voor androgenen.
Patiënten met 46,XY DSD kunnen verschillende fenotypische kenmerken hebben, variërend van subtiele afwijkingen tot volledige vrouwelijke externe genitalia. De aandoening wordt soms direct na de geboorte vastgesteld, maar kan ook pas in de puberteit worden gediagnosticeerd bij het uitblijven van menstruatie of borstontwikkeling.
Diagnose van 46,XY DSD
Consult en anamnese
Een vroege en nauwkeurige diagnose is belangrijk voor een passende behandeling. Bij pasgeborenen kan 46,XY DSD worden vermoed bij ambigue genitalia of afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen. Bij oudere kinderen of adolescenten kan de diagnose worden overwogen bij uitblijvende puberale ontwikkeling of afwijkingen in de secundaire geslachtskenmerken.
Belangrijke aandachtspunten in de anamnese:
- Familiaire voorgeschiedenis van geslachtsontwikkelingsstoornissen
- Zwangerschapsverloop en prenatale diagnostiek
- Eventuele hormonale behandelingen tijdens de zwangerschap
- Aanwezigheid van inguinale zwellingen (mogelijk testisweefsel)
- Puberale ontwikkeling en menstruatiepatroon
Lichamelijk onderzoek
Een gedetailleerd lichamelijk onderzoek is noodzakelijk. Hierbij wordt gekeken naar:
- De externe genitalia, waaronder penisgrootte, scrotale ontwikkeling en urethra-opening
- Aanwezigheid van gonaden (palpabel of niet-palpabel)
- Secundaire geslachtskenmerken
Aanvullend onderzoek
Om de diagnose te bevestigen, worden verschillende diagnostische tests uitgevoerd:
1. Hormoononderzoek
- Testiculaire functie wordt beoordeeld via de hormonen LH, FSH, inhibine B en anti-Müller hormoon (AMH).
- Bij vermoedelijke testosteronaanmaakstoornissen worden basale steroïden gemeten en kan een hCG-stimulatie test worden uitgevoerd.
2. Beeldvormend onderzoek
- Echografie is vaak de eerste stap om de aanwezigheid van gonaden en interne geslachtsstructuren te beoordelen.
- MRI kan worden gebruikt voor een gedetailleerde beoordeling van de anatomie.
3. Genetisch en cytogenetisch onderzoek
- Karyotypering bevestigt de aanwezigheid van een 46,XY chromosoompatroon.
- Moleculaire diagnostiek kan specifieke genetische mutaties identificeren.
4. Gonadale biopsie
- In sommige gevallen kan een gonadale biopsie nodig zijn om de aanwezigheid en functie van testisweefsel vast te stellen.
Behandeling en begeleiding
Hormoontherapie
Hormoonsuppletie kan noodzakelijk zijn om de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken te bevorderen en botdichtheid te behouden. De keuze voor behandeling hangt af van de specifieke onderliggende aandoening.
- Testosteronsuppletie kan nodig zijn bij personen met onvoldoende virilisatie.
- Oestrogeentherapie wordt overwogen bij personen die als vrouw worden grootgebracht en onvoldoende natuurlijke hormoonproductie hebben.
Chirurgische ingrepen
Operatieve correcties van de genitalia kunnen worden overwogen, maar een afwachtend beleid heeft vaak de voorkeur zodat de patiënt later zelf kan meebeslissen over eventuele ingrepen. Bij bepaalde vormen van 46,XY DSD kan het risico op gonadale maligniteit verhoogd zijn, waardoor regelmatige controles of verwijdering van de gonaden nodig kan zijn.
Psychosociale ondersteuning
Een multidisciplinaire aanpak is essentieel voor de optimale zorg van patiënten met 46,XY DSD. Psychologische begeleiding helpt patiënten en hun ouders om de diagnose te begrijpen en ermee om te gaan. Het bespreken van genderidentiteit en mogelijke toekomstige keuzes is hierbij belangrijk.
Verwijzing naar specialisten
Afhankelijk van de situatie kan een verwijzing naar een kinderendocrinoloog, gynaecoloog, uroloog of klinisch geneticus noodzakelijk zijn. Een gespecialiseerd team kan ondersteuning bieden bij complexe medische en psychosociale vragen.
Veelgestelde vragen
1. Hoe kan een huisarts 46,XY DSD vroegtijdig herkennen?
Huisartsen moeten alert zijn op ambigue genitalia bij pasgeborenen en puberale ontwikkelingsstoornissen bij oudere kinderen. Bij twijfel is een snelle doorverwijzing naar een specialist noodzakelijk.
2. Welke rol speelt de huisarts bij de begeleiding van patiënten met 46,XY DSD?
De huisarts is vaak het eerste aanspreekpunt en speelt een belangrijke rol in de medische en psychosociale begeleiding van patiënten en hun families. Dit omvat doorverwijzing, uitleg over de aandoening en emotionele ondersteuning.
3. Hoe wordt besloten of een patiënt chirurgische correctie nodig heeft?
De beslissing voor chirurgie wordt genomen in overleg met een multidisciplinair team, waarbij rekening wordt gehouden met medische noodzaak, genderidentiteit en de voorkeuren van de patiënt en diens ouders.
