Auto-inflammatoire aandoeningen zijn relatief nieuwe en zeldzame aandoeningen die in veel opzichten op auto-immuunziekten lijken, maar verschillen in oorzaak en mechanisme. Waar auto-immuunziekten door een afwijkende afweerreactie op lichaamseigen weefsels ontstaan, komen auto-inflammatoire aandoeningen voort uit defecten in het aangeboren immuunsysteem. Een bekend voorbeeld is het PFAPA-syndroom (periodieke koorts, afteuze stomatitis, faryngitis en adenitis).
Anamnese
Bij verdenking op een auto-inflammatoire aandoening is een gedetailleerde anamnese cruciaal. Huisartsen kunnen letten op:
- Terugkerende koortsaanvallen, meestal zonder infectieuze oorzaak
- Symptomen zoals gewrichtspijn, huiduitslag of ontstekingen in de mond en keel
- Familiaire aanleg, omdat sommige auto-inflammatoire aandoeningen genetisch bepaald zijn
- Frequentie en duur van symptomen, waarbij sommige aandoeningen een voorspelbaar patroon volgen (bijvoorbeeld PFAPA-syndroom dat vaak elke drie tot acht weken terugkeert).
Diagnose
De diagnose van auto-inflammatoire aandoeningen is complex en vereist meestal gespecialiseerde bloedonderzoeken en genetisch onderzoek om inflammatoire markers en immuundefecten aan te tonen. De huisarts speelt echter een belangrijke rol in het herkennen van het patroon en het doorverwijzen naar de juiste specialist. Mogelijke onderzoeken:
- Bloedonderzoek voor inflammatoire markers (CRP, BSE) en specifieke antistoffen om andere oorzaken uit te sluiten
- Genetisch onderzoek bij sterke verdenking op erfelijke aandoeningen zoals het FMF (Familiaire Mediterrane Koorts)
- Soms aanvullende beeldvorming of biopten bij onduidelijke symptomen.
Behandelopties
Behandeling varieert per aandoening en kan zowel medicamenteus als symptomatisch zijn:
- Symptomatische behandeling: NSAID’s of corticosteroïden kunnen ingezet worden bij opvlammingen. Voor het PFAPA-syndroom kan een eenmalige dosis prednison effectief zijn bij het beëindigen van de koortsaanval.
- Biologische geneesmiddelen: Voor aandoeningen met een duidelijke genetische basis, zoals cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS), kan een behandeling met IL-1-remmers (zoals anakinra) effectief zijn.
- Preventieve therapie: Colchicine kan bijvoorbeeld bij FMF helpen om aanvallen te voorkomen.
Leefstijl
Hoewel leefstijladviezen beperkt zijn bij auto-inflammatoire aandoeningen vanwege hun genetische basis, zijn er enkele algemene richtlijnen:
- Voeding: Er is geen specifiek dieet voor auto-inflammatoire aandoeningen, maar een gezond dieet kan helpen bij het behouden van een goede algehele gezondheid.
- Stressreductie: Hoewel niet bewezen, kunnen patiënten ervaren dat stress bijdraagt aan het uitlokken van aanvallen.
- Beweging: Voorzichtigheid is geboden bij gewrichtsontstekingen, maar lichte activiteiten kunnen de algehele gezondheid bevorderen.
Nazorg
Het beloop van auto-inflammatoire aandoeningen kan variëren; sommige patiënten ervaren een chronische aandoening, terwijl bij anderen de klachten spontaan verdwijnen. De huisarts kan ondersteunen bij:
- Regelmatige controle en evaluatie van de symptomen en de werking van medicatie
- Eventuele psychologische ondersteuning bij patiënten die kampen met de psychosociale impact van hun aandoening
- Educatie over de aandoening om betere zelfzorg en omgang met klachten te bevorderen.
