Het Adrenogenitaal Syndroom (AGS) is een erfelijke bijnieraandoening die de hormoonproductie verstoort. Lees hier over de oorzaken, symptomen en behandelopties.
Wat is het Adrenogenitaal Syndroom (AGS)?
Het Adrenogenitaal Syndroom (AGS), ook bekend als congenitale bijnierhyperplasie (CAH), is een erfelijke aandoening waarbij de bijnieren onvoldoende cortisol aanmaken. Vaak is er ook een tekort aan aldosteron en een overproductie van androgenen. Dit kan leiden tot verschillende hormonale verstoringen met uiteenlopende gevolgen.
Oorzaken en erfelijkheid
AGS wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die de productie van het enzym 21-hydroxylase vermindert of uitschakelt. Dit enzym is essentieel voor de aanmaak van cortisol en aldosteron. Door het tekort aan deze hormonen produceert de bijnier als compensatie meer androgenen. Dit kan leiden tot vroegtijdige ontwikkeling van mannelijke kenmerken bij meisjes en versnelde groei bij jongens.
AGS wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van de mutatie om het syndroom door te geven. De kans dat een kind met AGS wordt geboren als beide ouders drager zijn, is 25% per zwangerschap.
Varianten van AGS
AGS kent verschillende vormen die variëren in ernst:
Klassieke AGS
Deze vorm wordt direct na de geboorte ontdekt en kent twee subtypen:
- Klassieke AGS met zoutverlies: Hierbij is er een ernstig tekort aan aldosteron, wat leidt tot een gevaarlijk verlies van zout en water via de urine. Dit kan levensbedreigende uitdroging en een bijniercrisis veroorzaken.
- Klassieke AGS zonder zoutverlies: In dit geval is er wel een tekort aan cortisol, maar blijft de aldosteronproductie op peil. Hierdoor is de kans op acute uitdroging kleiner, maar blijven hormonale verstoringen een probleem.
Niet-klassieke AGS
Bij deze mildere vorm blijven de symptomen vaak onopgemerkt in de kindertijd en ontstaan klachten meestal pas in de puberteit of volwassenheid. Dit kan onder andere leiden tot menstruatieproblemen, overmatige haargroei en acne bij vrouwen. Bij mannen zijn de symptomen minder uitgesproken.
Symptomen en gevolgen
De ernst en aard van de symptomen hangen af van de specifieke vorm van AGS. De meest voorkomende klachten zijn:
Symptomen bij baby’s:
- Slechte gewichtstoename
- Braken en gebrek aan eetlust
- Uitdroging en lage bloeddruk
- Onvoldoende suikergehalte in het bloed
- Ongewoon ontwikkelde uitwendige geslachtsorganen bij meisjes
Symptomen bij kinderen en volwassenen:
- Vroege puberteitskenmerken
- Versnelde groei met uiteindelijk een kortere eindlengte
- Acne en overmatige haargroei bij vrouwen
- Onregelmatige menstruatie of uitblijvende menstruatie
- Vermoeidheid en spierzwakte
- Kans op een Addison-crisis bij stress of ziekte
Diagnostiek en onderzoek
Hielprikscreening
In Nederland wordt klassieke AGS opgespoord via de hielprik bij pasgeborenen. Hiermee kan tijdig met behandeling worden gestart en ernstige complicaties worden voorkomen.
Bloedonderzoek
Voor het stellen van de diagnose worden hormoonspiegels in het bloed gemeten, zoals 17-hydroxyprogesteron en androsteendion. Ook kan een ACTH-stimulatietest worden uitgevoerd om de bijnierfunctie te beoordelen.
Genetisch onderzoek
Wanneer AGS wordt vermoed, kan DNA-onderzoek worden ingezet om de specifieke genetische mutatie te bevestigen.
Behandeling van AGS
AGS is niet te genezen, maar met medicatie kan de hormoonbalans goed worden gereguleerd. De behandeling verschilt per patiënt en is gericht op het aanvullen van de ontbrekende hormonen.
Medicatie
- Glucocorticoïden (zoals hydrocortison) om het tekort aan cortisol aan te vullen en de overproductie van androgenen te verminderen.
- Mineralocorticoïden (zoals fludrocortison) bij de zoutverliezende vorm van AGS om het aldosterontekort te corrigeren.
- Zouttoevoeging bij baby’s met de zoutverliezende vorm.
Aanpassingen bij stress of ziekte
Bij ziekte, operaties of andere vormen van lichamelijke stress moet de dosering van glucocorticoïden tijdelijk verhoogd worden om een bijniercrisis te voorkomen.
Chirurgische correcties
Bij meisjes met ernstige virilisatie kan op latere leeftijd een chirurgische correctie van de uitwendige geslachtsdelen worden overwogen.
De rol van de huisarts
De huisarts speelt een belangrijke rol in de begeleiding van patiënten met AGS. Belangrijke aandachtspunten zijn:
- Bewaken van medicatiedoseringen en het voorkomen van onder- of overbehandeling.
- Vroegtijdige herkenning van bijniercrises en het instrueren van patiënten en ouders over noodmedicatie.
- Ondersteuning bij psychosociale aspecten zoals genderidentiteit en vruchtbaarheidsvraagstukken.
- Samenwerking met specialisten, zoals endocrinologen en kinderartsen, voor een geïntegreerde zorgaanpak.
Veelgestelde vragen
1. Wat moet ik doen als een patiënt met AGS ziek wordt?
Bij ziekte of stress is het belangrijk om de dosis glucocorticoïden te verhogen. De huisarts moet instructies geven over stressdosering en indien nodig verwijzen naar een specialist.
2. Hoe vaak moet een patiënt met AGS gecontroleerd worden?
De frequentie van controles hangt af van de ernst van de aandoening. Over het algemeen zijn halfjaarlijkse controles bij een endocrinoloog aangewezen, aangevuld met huisartscontroles voor monitoring van algemene gezondheid en medicatiegebruik.
3. Kan AGS invloed hebben op de vruchtbaarheid?
Bij vrouwen met de niet-klassieke vorm kan AGS invloed hebben op de cyclus en vruchtbaarheid. Hormoonbehandeling kan in sommige gevallen helpen om de menstruatie te reguleren en de kans op zwangerschap te vergroten.
